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Fiche de cours

An introduction to medical genetics through the prism of endocrine and metabolic diseases/Une introduction à la génétique médicale via des maladies endocriniennes et métaboliques - 48a/Série 3

Faculté de gestion: Ecole doctorale (FBM-DOCT)

Responsable(s): Nelly Pitteloud, Gerasimos Sykiotis

Période de validité: 2015 ->

Horaires du cours (Apériodique)

Date Lieu Remarque Thématique Intervenant(s)
28.02.2020 de 09:00 à 11:00 Salle des colloques (1ère étage), Service EDM, Hôtel des patients (cité CHUV), Avenue de la Sallaz 8, 1005 Lausanne Overview of concepts in medical genetics Federico Santoni
06.03.2020 de 09:00 à 11:00 Salle des colloques (1ère étage), Service EDM, Hôtel des patients (cité CHUV), Avenue de la Sallaz 8, 1005 Lausanne Technologies and informatics in medical genetics Federico Santoni
13.03.2020 de 09:00 à 11:00 Salle des colloques (1ère étage), Service EDM, Hôtel des patients (cité CHUV), Avenue de la Sallaz 8, 1005 Lausanne Rare diseases, Mendelian genetics Nelly Pitteloud
20.03.2020 de 09:00 à 11:00 Salle des colloques (1ère étage), Service EDM, Hôtel des patients (cité CHUV), Avenue de la Sallaz 8, 1005 Lausanne Student presentations of selected papers Nelly Pitteloud
27.03.2020 de 09:00 à 11:00 Salle des colloques (1ère étage), Service EDM, Hôtel des patients (cité CHUV), Avenue de la Sallaz 8, 1005 Lausanne Common variants in common diseases/traits Gerasimos Sykiotis
09.04.2020 de 09:00 à 11:00 Salle des colloques (1ère étage), Service EDM, Hôtel des patients (cité CHUV), Avenue de la Sallaz 8, 1005 Lausanne Student presentations of selected papers Gerasimos Sykiotis

Tutorial

Annuel
Apériodique
Langue(s) d'enseignement: anglais
Public: Oui
Crédits: 1.00

Objectif

At the end of the course participants will be able to:
1. Know when to suspect a genetic cause of disease. 2. Recognize simple and complex modes of inheritance. 3. Recognize the current and emerging technologies for genetic diagnosis and research. 4. Read and present medical literature on genetic diseases. 5. Describe different applications of genetics in endocrinology and metabolism.
N.B.: This is NOT a clinicopathological primer on the full spectrum of endocrine and metabolic disorders.

Contenu

1. From genes to genetics, the structure and function of DNA, phenotypes and genotypes.
2. Mendelian genetics, rare variants, modes of inheritance, penetrance, expressivity.
3. Common and rare variants in common diseases.
4. Sanger sequencing, next-generation sequencing, DNA arrays, linkage, genome-wide association studies.

Evaluation

Travail personnel de préparation: oui
Présentation personnelle: oui
Test final: non
Evaluation de la participation par l'enseignant: non

Autres informations ou remarques :
1. Ce tutoriel n'est pas un « primer » en maladies métaboliques, mais plutôt en génétique.
2. A titre exceptionnel (i.e., en cas de force majeure), une seule absence peut être excusée, mais pas une 2ème.
3. La présentation par l'étudiant est obligatoire pour l'octroi du crédit.
4. Hormis les deux conditions susmentionnées (Cf. 2 et 3), il n'y a pas d'autre critère de réussite.

Bibliographie

-

Exigences du cursus d'études

Recommended: Undergraduate or graduate course in genetics or molecular biology.

Conditions d'accès

Inscription auprès de l'Ecole doctorale. Série 3.

Informations supplémentaires

http://www.chuv.ch/edm

UtilisationCode facultéStatutCrédits
Doctorat en médecine et ès sciences (MD-PhD) (2010 ->) ›› TutorialsED-FBMOptionnel1.00
Doctorat ès sciences de la vie (2003 ->) ›› TutorialsED-FBMOptionnel1.00
Doctorat ès sciences de la vie - Ecology and Evolution (2007 ->) ›› TutorialsED-FBMOptionnel1.00
Doctorat ès sciences de la vie - programme Cancer and Immunology (2008 ->) ›› TutorialsED-FBMOptionnel1.00
Doctorat ès sciences de la vie - programme Cardiovasculaire et métabolisme (2005 ->) ›› TutorialsED-FBMOptionnel1.00
Doctorat ès sciences de la vie - programme Integrated Experimental and Computational Biology (2010 ->) ›› TutorialsED-FBMOptionnel1.00
Doctorat ès sciences de la vie - programme Microbial Sciences (2010 ->) ›› TutorialsED-FBMOptionnel1.00
Doctorat ès sciences de la vie - programme Quantitative Biology (2018 ->) ›› TutorialsED-FBMOptionnel1.00
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