Research directions
Département de médecine de laboratoire et pathologie
Activité de recherche :
- Nous étudions les effets de différentes pathologies, tant génétiques (erreurs innées du métabolisme EIM : déficiences primaires en créatine et maladies du cycle de l'urée) qu'acquises (encéphalopathie hépatique), sur le développement et la fonction du système nerveux central.
- Nous développons différents modèles de ces maladies, in vivo (rats knock-in / ligature des voies biliaires) et in vitro (cultures 3D organotypiques de cellules nerveuses en neurosphères).
- Nous développons des projets de thérapies de ces maladies, y-compris par thérapie génique utilisant des vecteurs viraux AAV.
- Nous utilisons des techniques d'histologie, de biochimie et de biologie moléculaire, ainsi que d'imagerie cérébrale par MRI/MRS à haute résolution.
Bibliographie récente :
O.Braissant, V.Rackayova, K.Pierzchala, J.Grosse, V.A.McLin, C.Cudalbu (2019). Journal of Hepatology, 71:505-515. Longitudinal neurometabolic changes in the hippocampus of a rat model of chronic hepatic encephalopathy.
C.Diez-Fernandez, D.Hertig, M.Loup, G.Diserens, H.Henry, P.Vermathen, J.M.Nuoffer, J.Häberle, O.Braissant (2019). Journal of Inherited Metabolic Disease, 42:1077-1087. Argininosuccinate neurotoxicity and prevention by creatine in argininosuccinate lyase deficiency: an in vitro study in rat 3D organotypic brain cell cultures.
V.Rackayova, C.Cudalbu, P.J.W.Pouwels, O.Braissant (2017). Analytical Biochemistry, 529:144-157. Creatine in central nervous system: From magnetic resonance spectroscopy to creatine deficiencies
L.Hanna-El-Daher, O.Braissant (2016). Amino Acids, 48:1877-1895. Creatine synthesis and exchanges between brain cells: What can be learned from human creatine deficiencies and various experimental models?
L.Hanna-El-Daher, E.Béard, H.Henry, L.Tenenbaum, O.Braissant (2015). Neurobiology of Disease, 79:14-27. Mild guanidinoacetate increase under partial GAMT deficiency strongly affects brain cell development.
